ああ、なんか色々あって疲れました。ヒトと付き合うのは難しいですね。
まぁいいや、僕も結構沸点低いのかな。
ああ、別に親と喧嘩したわけではないです
ハナノドにガタが来て、病院行ったりもしましたが、まぁ熱もなくインフルでもなく。
でも薬飲み過ぎてちょっとフラフラします。
いまAutismってどのくらい変異が見つかってるんだろう？
まぁしつこく語ってますがAutismの線引きって難しいんですよね。
色々な成長疾患の複合症として出てくる場合も多いですから。
中東の大きな３家系が調べられたようです
アメリカにくらべ、中東は大家系が辿れるメリットが有るようです。
古き良き大家族ってところかなぁ
両親はほとんど従兄弟同士と言うケースも有るらしく、血族的近さも重要
みつかったのは
AMT (amynomethyltransferase)
PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7)
SYNE1 (spectrin repeat containing, nuclear envelope 1)
VPS13B, （vacuolar protein sorting 13 homolog B）
POMGNT1 （protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase）
PAH （ Phenylalanine hydroxylase）
これまで報告があった遺伝子でもいくつか新しい変異があるようです
MECP2とか？
代謝疾患がかなり多いのはわかりますが、この中で統一理論が出来るのかな？というのは疑問点であります。
結構違う症状の病気の病因遺伝子もありますしね。
もちろん変異が同定されたことで、治療への道筋は考えやすくなったのだと思いますけれど
