なんかじわじわ笑ってしまいました。疲れてるのかな。
今月のNeuronはなかなかおもしろそう。
Rare variantを網羅的な解析をしたということらしいけど、ALSなど、わりとレイトに発症する疾患は家族歴がなぞりにくく、ゲノム解析に十分なサンプルが集まりにくい。
そこで、現状分かってる遺伝子の変異を除いた群の個人個人の遺伝子のValiantを網羅的に解析、コントロールと比べてより変異が多く起こる遺伝子種を検索した所、我々の細胞骨格を形成するTubulin alpha4Aを同定したということらしい。
ミスセンス変異をもったTubulinを発現すると、微小管形成効率が悪くなる、ということで、長い微小管で形成する軸索をもち、軸索輸送が重要な運動神経の生死に関わる、というのはわかりやすい話かもしれない。
ALSとFTDはかなり原因遺伝子がかぶっているし、TauがALSに関与している、って論文はいくつかあるようなので、そのうち見つかってくるのかもしれない。
微小管スタビライザーでも使えば治療になるのかしら。癌になりそうだけど。
まぁ見つかったすべての変異が同じ方向で、微小管不安定になりますよ！っていうデータを提示しているんですが、あんまりうまく行ってるのを見るとかえって不安やね。
そんなにすぐ表現型がでるような変異でいいんやろか、Late onsetやねんで。
まぁそうでもいいわけだが。
