ちょっと子供時代のトラウマを呼び起こされます。
まぁ今見てもびっくりですが、これが作用点だと、ほかの遺伝子疾患にも効果のある可能性があって注目されたものでした２００７年のことですね、Natureでしたか。
論文読んでたら、引用できそうなナイスな論文をみつけて、るったったーと読んでいたのに、なんで寝るのか。
それはお前がこんな時間までブログなど書いているからだと天の神様の声が聞こえるきがするけど気のせいだ。というかむしろマツコ有吉の怒り新党を見ていたからなせいかもしれない。
でもだいぶネタ切れなきがしますなぁ。
でもだいぶの時間ダウン症の論文を読んで過ごしました。
そういえばも総入れ歯もないんですが、なんだっけ、忘れた
ああ、そうそうかなり作用機構が新しいと評判だった筋ジストロフィーの治療薬PTC124、その作用機構に疑いが出てきたそうな。まじか
筋ジスとはですな、ジストロフィンの転写が途中で終わってしまうことが原因で、ほとんど発現しないものでデュシェンヌ型、不完全ながらも発現してやや症状が軽いものをベッカー型といいます。
筋肉の崩壊が継続して起こり、継時的に筋力低下が起こってしまうことが症状となります。
変異としてはジストロフィンの配列にストップコドンが挿入されてしまったり、ミスセンス変異が起こったりするのですが、画期的な薬剤としてPTC124が発見されました。
その効果は結構みな驚きだったのですが（大げさですけど、To our surprise!を使いまくったり研究者は自分の実験でも驚いてばっかです）、途中に挿入されたストップコドンを読み飛ばせるというものでした。あらびっくり
ところがどっこいPLOS Biology（まぁまぁ一流誌ですな）にそんな効果ないで、って論文でたそうな。あらまぁ
実際にはPTC124は前臨床までは良好な結果が出ていたみたいですが、分子機構がちがってもきくんかいな。しかしそんな偶然あるかいな。
調べてみると実は第二相で結果が出なかったのでSanofiが権利をもとの会社に返したりしてますね。
げ、サーチュインと同じ臭がするのう。
第三相開発資金とCystic fibrosisにも効くって言って結構お金調達してるけどどうなるんだろう
