へのへの先生仮免中

やっぱ教授になるまで仮免中で行きます(なれるのか)、神経系の研究がメインです

いがいがいが・友遠方より来るなし・自閉症とゲノミクス

苦しみが残していったものを味わえ!苦難も過ぎてしまえば甘美だ
おおう、胃がキュンキュン言っているですよ。
もう元通りの胃に戻らない勢いですよ・・・
正露丸なんてもう何年ぶりに飲んだのかしら。
結膜炎になるはなんかあきまへんが。

先日は元研の忘年会に顔を出してきました。
まぁなんというか、大分知り合いもいなくなってちょっと場違いな気もしてきましたなぁ。
OBあんまりいなかったし、潮時というものはあるのかもしれないっすなぁ。
プレゼント交換でAKBカレンダーゲットしてきました。新しい何かが開かられるのですよ多分。そのうち

あんまり年末に入ってニュースもないなぁ。
自閉症は、どうも余計なタンパク質が合成されすぎるのが原因かもって話はどないだ
話自体は昔からあったみたいですが、今回自閉症を引き起こす領域に存在するEIF4Eという転写調節因子を過剰発現するマウスを作ったら、社交的にもうまく他者と付き合えないような自閉症症状に類する症状が出てくるそうです。
で、このタンパク質の活性をInhibitorで抑えると、正常に近づくとか。
Autismと一口に言っても、いろんな変異がたくさん重なりあって起こっているとかいろんな説があり、すべての自閉症を説明できるというわけでは無い気がしますが、面白い切り口だなぁと思いました。
タンパク合成全部止めたらまずそうですし、どのくらい特異性やWindowがあるんですかねぇ。

あんまり詳しくないのでスルーしてましたけど、ここに入って、自閉症の大きな論文が結構出てますね
生殖細胞で非常に変異の入りやすいHotspotがあって、そこは自閉症のなりやすさに大きく関わっているんだというCellの記事とか
その領域のゲノムはあまり構造的に保護されていないみたいですね

もうたくさんってくらいAutism患者に関係するかもしれない変異があるというNeuronの記事とか

ゲノムワイドなデータが出てきているわりに、論文を概観すると姿がつかめず呆然としてしまうのは、今現在の自閉症の基準が広すぎるせいなのかなぁとか思います。
もう少し遺伝学的にも細分化していけば、治療(治療といっていいのか迷うのですけど、自閉症は個性なんじゃないだろうか・・・)の糸口も見つかるんじゃないかなぁ