へのへの先生仮免中

やっぱ教授になるまで仮免中で行きます(なれるのか)、神経系の研究がメインです

秋の夜長に思うことは・大規模調査によりあらたなアルツハイマー遺伝子リスクが同定された・小児失語症に関わる遺伝子

ネットで拾いました、万葉集だそうな。昔は漢字表記だったんだね。
基本的に待ちは苦手ですが、いつも何かを待って生きてるような気もします。
今の時代本当は機は待つのではなく、つかみに行くものかもしれません、受け身なのかなぁ
待つのが楽しくなれば良いのですが。
立易  月重而  難不遇  核不所忘  面影思天
秋の夜長は人恋しいのです。
心に秋風が吹く
イメージ 1
オチを付けてしまう悲しい習性。
たってるものはともだちでも使え、それはヘノヘノ家の家訓(ほんとか?)
しかし予想外の展開。
もっと熱い展開かと最初思ったのですが。
というかきみら外にいるんやない?

昨日コールスローサラダを久しぶりに作ったはいいのですが、ボールいっぱい食べたらお腹が緩くなりました。
当たり前っちゃ当たり前やね。
なかなか加減の付かない一人暮らしです。

さて、一応論文書いてみたんですが、推敲すると図のLegendから間違いばっかりで、自分の論文でしょ!って叱りたくなります。そしてクドい、限りなくクドい。
ああ、もうヒトひねりしなきゃ、と言うかまだIntroduction書いてないや。
Discussionの収束点が決まってなかったからなぁ。
まぁ締めのFigureは出来たし、ちゃんと書かなきゃ

サイエンスネタ、さて。
やれやれ、すごい論文を絶賛して、変な論文は無視すればいいんですが、なかなか人間大人になれない所がありますね。
自分に甘くなければいいんだけど、それも難しかったりします。
さて自省は飽きたので、本気でネタを振れば、大規模な疫学調査により、アルツハイマー病のリスク遺伝子がたくさんわかったみたいです。Nature Genetics。
この手の論文にしては、意外にAuthor少ないなぁ(と言っても100人以上ですが)とおもいました、なんと1ページで収まる(この前3ページ著者名だけで埋められる論文とかあったからなぁ、いらんわ正直)。
研究機関まるごと入ってたりしましたから、まとめる方針なんですかね。
しかし述べ15の国、150の研究機関、74000人あまりの患者の解析ということで、大規模です。
やはり数は力なのか、11もの新しい領域がわかっています。下手に書くよりScience dailyの一節を引用したほうがわかりやすいかも
Some of the newly associated genes confirm biological pathways known to be involved in AD, including the amyloid (SORL1, CASS4 ) and tau (CASS4 , FERMT2 ) pathways. The role of the immune response and inflammation (HLA-DRB5/DRB1 , INPP5D , MEF2C ) already implied by previous work (CR1, TREM2) is reinforced, as are the importance of cell migration (PTK2B), lipid transport and endocytosis (SORL1 ). New hypotheses have also emerged related to hippocampal synaptic function (MEF2C , PTK2B), the cytoskeleton and axonal transport (CELF1 , NME8, CASS4) as well as myeloid and microglial cell functions (INPP5D).
特に強い相関は免疫系の遺伝子HLA-DRB1/DRB5の領域らしいです。
パーキンソン病/多発性硬化症との相関もある遺伝子らしく、脳内免疫系の大事な遺伝子なのかもしれません
少し調べてみると緑内障との関連もあるかもしれませんね。ああ、目は脳の窓なり。
興味はあるけど、さて、自分なりのアイデアが出てくるかしら。

昔先輩が勉強していたので、興味があるという分野もあったりします。
失語症なんか、暇とやる気があるときに良く遺伝子を調べたりします。
このへんになると、脳の高次構造が関わってきそうで、生化学主体だと太刀打ち出来ないんですが、言葉をプロセスするメカニズム、回路の出来方等想像します。
もちろん後天的に脳の障害によって起こる失語症もあるのですが、発達異常のケースも有る。
そんな家系の遺伝子が同定されたみたい。
確かCAS(Children apraxia of speech)小児失語症の病因遺伝子としてはFOXP1というフォークヘッド遺伝子ファミリーの一つが有名だったと思うのですが、今回の論文ではその他にCNTNAP2(コンタクチンアソシエイテッドプロテイン)ATP13A4, CNTNAP1, KIAA0319 and SETXなんてのがわかったみたいです。
といっても、神経全般の発達に重要そうなので言語中枢特異ではない可能性もあるのかな。
コンタクチン、カチオンチャネル、DNA修復、エンドサイトーシス、この辺りがキーワードなのかな?