へのへの先生仮免中

やっぱ教授になるまで仮免中で行きます(なれるのか)、神経系の研究がメインです

春は来るのだろうか・技術の進歩・発達障害に関連する遺伝子DDX3Xの変異の同定(Neuron)

えらいご時世、授業が春から始まるのか(無理そうな気がするが)心配。

授業するのは好きなんだけどなぁ、カロリー使うし。太りそう

様々な学会が中止したアオリで、学会経営が行き詰まりそうな所も多いみたいだ。

この辺の補助がされるかというと、優先度は低く設定されそうな気もする。

学会はちょっと多すぎる気もするけど、資金が潤沢でない学会ほど、貴重だったりするし難しいところだ。

 

どうにも床屋というのが昔から苦手。

かって若かりし頃、1000円カットの店に行って

「や~兄さん、髪の毛水っ気少ないね!多分ハゲるよ!」

と言われた日からトラウマである、そんな世間話はいらぬ

あのときの床屋め、ざまぁみろ、まだハゲてないわ

アメリカでも床屋だけは行くのが怖くて、当時巷に出始めたカットモードというバリカンを購入して自分でカットする日々であった。

日本に帰ってきてからもずっと使ってきたのだが、だいぶ電池がヘタって来たので、更新することにした。

panasonic.jp

技術的に変わらんだろう、と思ってたけど、毛くず吸引タイプってのがでて、殆んど髪の毛を撒き散らさずに散髪ができるようになった。

細かく進歩はしてるんだなぁと感心するのであった。

 

かって漫画でみた、彼女や奥さんに散髪してもらうイメージはまぼろしの彼方だなぁと思い慨嘆するのではある。

のようなことを長年ブツブツ言ってきたけど、最近ネタで笑い飛ばすようものにはなってきた

まぁ遠く見える夢は、非現実に美しいものである。

今思えば、こんな僕でも誰かと付き合ったことがあったのは、それでも思い出して心が暖かくなる経験ではある。

そういえば留学を考えている弟子が、自分が留学に行く前に悩んでたような事をブツブツ言ってるのを聞いて笑ってしまった

それは男らしい(弟子は♀)悩みなんやで!と言ったけど、昔の僕が女らしい方(女々しいと言われたし)だったのかもしれない。

まぁ多分相手が具体的なイメージができていないのに、あれはどうする、これはどうする、なんて話を次々ふってもしょうがなかったんだろう。

一緒にじっくり考えようよ!って余裕があったらなぁ、と今思うが、おっとまぁ言うまい、できなかったことはいくら考えてもできなかったことなのだ。

 

サイエンスネタ

発達障害児童の、大規模な遺伝子解析を行ったところ、単一のRNA代謝酵素に多くの変異が認められたらしい。

https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(20)30099-4?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627320300994%3Fshowall%3Dtrue#secsectitle0015

まぁ複数の部位に変異がある場合は、どちらかというと機能欠失型なのかなぁと思う。

単一変異の場合は、機能が強くなったり、新しい機能を獲得ってのもあるんだけど。

X染色体にのっているこの遺伝子は、女性であれば(XX)ニコピー、男性であれば1コピーで、この変異を持つ精神遅滞の患者は圧倒的に女性が多い。

これは男性では変異が致命的であり、そもそも生まれて来にくい事をしめすので、やっぱり機能欠失と考えていいだろう。

ということでそのターゲットたるDDX3Xの解析がマウスの発生をモデルに用いて行われている

  • RNAヘリカーゼであるDDX3Xの107の変異が同定された
  • ヘリカーゼ活性を損なうほど、臨床的重症度が高い
  • DDX3Xは皮質における神経新生に重要である
  • 脳の半球をつなぐ脳梁の部位に形成不全や脳の表面の折りたたみにあたる脳回の数に異常(多小脳回)が起こる。

面白そうなのは(全部読んでないが)、変異によりタンパク質の凝集体ができるようであるところ。

これは多くの神経変性疾患に見られる現象でもあり、原因なのか、結果なのか、鶏なのか卵なのか議論されるのだろう。

作用点としては(RNAヘリカーゼという)、ALSあたりの原因遺伝子とも類縁といえるので興味深い。